„Teošku, dobře to dopadne,“ stojí v úvodu sbírky, kterou pro svého pětiletého syna Tea založila na platformě Donio jeho maminka Eva Fousková. V kojeneckém věku prožil její dnes pětiletý syn svůj první epileptický záchvat.

I přesto, že chlapec musel být zpočátku uveden do umělého spánku, je dnes naživu. Ovšem s řadou komplikací. Léky epileptické záchvaty sice utlumily, ale Tea silně poznamenaly. Ve svém věku nemluví, udělá jen pár kroků a naděje na vyléčení prakticky neexistuje. Aby mohl žít alespoň trochu normální život, musí na sobě tvrdě dřít.

Život ohrožující záchvaty

První epileptický záchvat měl Teo, když mu bylo teprve jedenáct měsíců. Měl tenkrát velké štěstí, že spal zrovna v posteli vedle své maminky. Mohl proto být urychleně převezen sanitkou do nemocnice. Tam se ovšem jeho zdravotní stav natolik zhoršil, že musel být uveden do umělého spánku. Následně byl přijat na anesteziologické a resuscitační oddělení (ARO), které je určené pro pacienty, u nichž selhaly základní životní funkce, nebo jejich selhání hrozí.

„Pevně jsme věřili, že první záchvat, který Teo prodělal, byl i ten poslední. Bohužel jsme to však od té doby zažili ještě mnohokrát. Většinou Tea museli uvést do umělého spánku a okamžitě sanitkou nebo vrtulníkem přepravit z Jeseníku na specializované oddělení do Olomouce nebo Ostravy,“ popisuje zkušenost s život ohrožujícími záchvaty Teova maminka.

Jeden z deseti na světě

V den, kdy prožil Teo svůj první záchvat, mu byl poprvé podán i lék na epilepsii. Ten sice na nějaký čas zabránil dalším záchvatům, ale zároveň zabrzdil i chlapcův vývoj. Teo absolvoval také sérii několika vyšetření. V roce a půl mu na jejich základě lékaři diagnostikovali onemocnění, které má jen 10 lidí na světě.

„V Teově roce a půl nám bylo sděleno, že byla u syna nalezena mutace genu CACNA1A (p.Val1396met),“ vyslovuje nesnadno zapamatovatelný název onemocnění Teova maminka.

„Tehdy nám paní doktorka na genetice řekla, že zcela shodná mutace, kterou má Teo, byla doposud popsána jen u 10 lidí na světě,“ pokračuje.

Postupně tak byly chlapci předepisovány další léky, které měly lépe kontrolovat a tlumit epileptické záchvaty. Mají ovšem mnoho nežádoucích účinků ovlivňujících celkový vývoj, chování, spánek, rovnováhu i rozvoj řeči. V pěti letech má kvůli onemocnění Teo problém i s chůzí.

Co je mutace genu CACNA1A 

  • CACNA1A je gen, který hraje zásadní roli v komunikaci mezi neurony v mozku.
  • „Následkem mutace dochází k nemotornosti, atrofii, epilepsii, neurovývojovým rozdílům i mentálnímu postižení. V tuto chvíli neexistuje žádný známý lék, který by onemocnění vyléčil. Léčba proto probíhá pouze symptomaticky,“ hovoří o mutaci genu Sarah M. Ruggiero z dětské nemocnice ve Filadelfii na odborném webu CACNA1A.
  • Nemoc se diagnostikuje pouze na základě genetického testu.

Ohrozit ho může i rýma

Problémem při léčbě Teova onemocnění je také snížená imunita. Obyčejná rýma mu dokázala v minulosti vyvolat další záchvaty s nutností převozu na ARO. I kontakt s lehce nemocným dítětem tak může Tea doslova ohrozit na životě.

„Setkání s nachlazenou holčičkou Teovi způsobilo těžký zápal plic s dvoutýdenní hospitalizací, kapačkami a antibiotiky. Teo má také velmi slabé žíly. Někdy je potřeba píchnout ho i čtyřikrát, než se podaří zavést kanylu nebo odebrat krev,“ popisuje maminka zdravotní stav chlapce, který musí být kvůli opakovaným nemocem často doma nebo po nemocnicích.

Pomáhat rodičům se vehementně snaží i babičky, ale na samostatné hlídání chlapce si žádná z nich netroufne. Nejenže má kvůli onemocnění problémy s usínáním a občas zabere až o půlnoci, ale vyžaduje také nepřetržitý dohled.

„U Teoška musíme dávat velký pozor, aby nespadl a neudeřil se do hlavy. I to v minulosti spustilo epileptický záchvat. Jeho sestřička ho radostně objala, což Teo neustál a při pádu se udeřil hlavou do kuchyňské linky,“ pokračuje maminka.

Pomoci mohou jen rehabilitace

V pěti letech kvůli svému onemocnění Teo nedokáže mluvit, chodí s velkou nejistotou, a to ještě jen na velmi krátké vzdálenosti. Na delší procházky využívají rodiče kočárek nebo ho nosí „na koni“.

„Teošek pro svůj další vývoj a zlepšení potřebuje nákladné neurorehabilitace a mnoho potravinových doplňků. Chtěli bychom zkusit intenzivní lekce Feldenkraisovy metody, které by Teovi pomohly s vývojem. Také bychom chtěli vyzkoušet neurofeedback (přímé cvičení mozkových funkcí, které se zaměřuje na trénink změny mozkových vln; pozn. red.). Ten se doporučuje i jako alternativní léčba epilepsie, která dokáže snižovat záchvaty,“ popisuje léčebný postup maminka ve sbírce na Donio.

Lektorka Petra Oswaldová o Faldenkraisově metodě:

| Video: Youtube

Faldenkraisova metoda 

  • „​Feldenkrais je procesem učení, který využívá vědomý pohyb a práci s vedenou pozorností ke zlepšení schopností člověka a kvality života. Stojí na principu neuroplasticity - schopnosti mozku utvářet nová spojení v každém věku,“ vysvětluje princip metody mezinárodně akreditovaná lektorka Faldenkraisovy metody Tereza Hrdličková na webu Faldenkrais.
  • Efektivnost metody, zejména v oblasti zlepšování rovnováhy, potvrzuje i studie z roku 2015 s názvem Efektivita Faldenkraisovy metody.

Přispět v rámci sbírky „Teošku, dobře to dopadne“ můžete ZDE.

Peníze ze sbírky by rodina použila na intenzivní neurorehabilitace a jmenované terapie, monitor epileptických záchvatů, inhalátor, komunikátor, hiporehabilitace, dojíždění k lékařům, odlehčovací služby a další terapie, které jsou lékařem doporučovány, nebo se o nich rodina dozví v průběhu sbírky.