Unikátnost tohoto genetického onemocnění je důvodem, proč si lékaři ještě nejsou jisti, jak pacienty léčit. Zatím se ví jen, že jim pomáhají neurorehabilitace.

Elenka se narodila plánovaným císařský řezem, protože byla otočená hlavičkou dolů, kdy neproběhly žádné komplikace. Po porodu s výchovou pomáhala babička dívky, protože v tu dobu její otec, který je naštěstí nyní vyléčen, podstupoval další cyklus chemoterapie. Babička byla právě první, která si všimla, že je Elenka „jiná“, když se její ručičky „nezajímaly“ o hračky.

Rodina začala s dcerou cvičit Vojtovu metodu. V devíti měsících následovala první hospitalizace na dětské neurologii v Motolské nemocnici. Tam proběhlo týdenní pozorování a řada vyšetření, včetně rezonance mozku. Nic se ale nenašlo. Za půl roku se vyšetření opakovala, ale opět bez výsledku. V té době rodiče s Elenkou cvičili Vojtovu metodu druhé generace, a to po dobu patnácti měsíců. „Cvičili jsme opravdu intenzivně, čtyřikrát denně, přičemž jedno cvičení trvalo 45 minut,“ popisuje maminka dívky Jana Brejchová.

Krátce po třetích narozeninách Elenky její zdravotní stav nakonec odhalilo motolské oddělení genetiky. Heterozygotní ACTL6B je náhodnou mutací genu, která zapříčiňuje to, že mozek nefunguje správně a vlivem toho dochází k těžkému poškození inteligence, řeči a chůze. S ohledem na unikátnost této nemoci nebyla prozatím stanovena léčba.

Pacientům je nicméně doporučována terapie Snoezelen v kombinaci s neurorehabilitační terapií. „Jde pouze o podpůrnou léčbu. Ta diagnóza je objevena teprve před dvěma lety, stav dcery je tak momentálně nevyléčitelný,“ vysvětluje Jana Brejchová.

Přestože je prognóza velmi nepřející, v případě Elenky hraje klíčovou roli právě její věk. Neuroplasticita mozku se totiž nejvýrazněji tvoří v dětském věku. Je tak nezbytné docházet na terapie co nejvíce. Rodiče zvolili Neurorehabilitační kliniku Axon, kde by měla dívka tyto terapie pravidelně navštěvovat. Jana Brejchová dále vysvětluje, že jim profesor z Kanady Philippe Campeau, který je spoluautorem vývojové studie diagnózy, doporučuje, aby dívka do šesti až sedmi let věku tuto terapii podstupovala co nejintenzivněji.

Nicméně jde o finančně náročný program, který navíc není hrazen pojišťovnou. Rodiče jsou tedy rádi za jakoukoliv pomoc. „Díky této klinice se náš příběh dostal na přední stránky médií. To rozhodně přispělo k tomu, že lidé začali velmi pomáhat. Jsme za to moc rádi,“ řekla maminka Elenky.

Rodinu je možno podpořit na platformě Znesnáze21. Sbírku lze najít srze vyhledávač na jejich stránkách, kde stačí napsat jméno dívky. Cílová částka je jeden a půl milionu korun, která by zaplatila Elence terapii na dvanáct měsíců. Dosud se vybral bezmála jeden milion korun.